Syndroom van Crouzon

Na een dna-onderzoek door Mevr. Hoogenboom (klinisch geneticus Sophia), is bij Berend-Jan een afwijking in zijn gen gevonden. Daarmee is de diagnose Syndroom van Crouzon een feit geworden. Het syndroom van Crouzon is dus een afwijking waarbij het vroegtijdig sluiten van de schedelnaden (craniosynosthose) een belangrijk kenmerk is. Wij zijn ondertussen ook zelf getest en wij zijn geen drager van dit gen. De kans dat een volgend kindje hiermee geboren zal worden is heel klein (1 tot 2 %). Berend-Jan heeft wel meer kans om het aan zijn kinderen door te geven (50 %). Hieronder meer informatie over het syndroom van Crouzon, zoals je zult merken komt er nog heel wat bij kijken en is het nu echt een onderdeel van ons leventje, maar vooral Berend-Jan zijn leventje, geworden. Niets is zeker en niets is uit te sluiten, daarom worden er ieder jaar weer diverse testen en onderzoeken afgenomen....

Via onderstaande link vind je meer informatie over het syndroom van Crouzon (bron: Craniofaciaal Centrum Nederland):

http://www.erasmusmc.nl/plastische-chirurgie/craniofaciaal-schisis/craniofaciaal-centrum/aandoeningen/syndromale-craniosynostose/crouzon/